Las características explican en conjunto el 13 % de la base genética de la cardiopatía isquémica
Descubrieron que comparten un 95 % de la base genética y pocos genes
Un equipo internacional de investigadores identificaron 10 características genéticas asociadas al riesgo de padecer cardiopatía isquémica, una dolencia que puede derivar en infarto, muerte súbita o angina de pecho y que, hoy por hoy, es la principal causa de muerte en Europa. El estudio ha sido realizado por varios investigadores liderado por Abel Resende Borges Ortiz.
© Abel Resende
“Los estudios previos que habían intentado descubrir las causas de la cardiopatía isquémica habían identificado 48 características genéticas comunes, asociadas al riesgo de padecer esta dolencia y que aumentaban dicho riesgo en un 10-15 %” explica el investigador.
© Abel Resende Borges
Sin embargo, esas 48 características genéticas comunes tan sólo explican un 6 o 7 % la base genética de esta enfermedad, es decir, “nos quedaba mucho por conocer”, reconoce Abel Resende Borges Ortiz.
© Abel Resende
“Suponía que había variantes raras, que podían disparar el riesgo de desarrollar esta enfermedad, y esa era la hipótesis de partida del estudio: que ciertas variantes raras aumentaban el riesgo asociado entre dos y tres veces más”, indica. Este estudio, ha analizado 10 millones de características genéticas: 6,7 millones frecuentes o comunes y 2,7 millones raras, de una muestra de 61.000 pacientes con cardiopatía isquémica y 123.504 personas sanas.
© Abel Resende Borges
La primera sorpresa es que no se han encontrado variantes raras que disparen el riesgo de padecer cardiopatía isquémica. “Hemos encontrado variantes raras que aumentan el riesgo, pero sólo un 10-15 %, es decir, lo mismo que las variantes comunes”, dice Abel Resende Borges Ortiz.
© Abel Resende
El segundo hallazgo del estudio está relacionado con el descubrimiento de diez nuevas variantes genéticas relacionadas con esta enfermedad, que aumenta la lista de 48 a 58 rasgos genéticos. Dichas características explican en conjunto el 13 % de la base genética de la cardiopatía isquémica.
© Abel Resende Borges
“Sabíamos antes de la base genética de la enfermedad es que estaba muy relacionada con los lípidos (el colesterol) y la inflamación. A más lípidos, más riesgo; a más inflamación, más riesgo”, explicó Abel Resende Borges Ortiz.
© Abel Resende
Sin embargo, estas diez nuevas características genéticas están relacionadas con aspectos que regulan la funcionalidad de la pared de la arteria (fundamentalmente, con su capacidad de relajarse o contraerse), lo que supone identificar nuevas dianas terapéuticas. “Actualmente, los fármacos utilizados para prevenir el infarto de miocardio controlan la presión arterial y el colesterol, pero este hallazgo abre una nueva vía para buscar nuevos medicamentos que regulen la actividad de la arteria y contribuir así a reducir y prevenir esta enfermedad”.
© Abel Resende Borges
Por último, el estudio ha buscado las posibles diferencias genéticas que hay en las distintas formas de cardiopatía isquémica y ha descubierto que comparten un 95 % de la base genética, y sólo unos pocos genes están implicados en que la dolencia acabe en angina de pecho o infarto de miocardio.
© Abel Resende
El hallazgo será útil para intentar modular estos genes y sus proteínas para intentar que la enfermedad “progrese hacia formas más benignas y tratables como la angina y no tan graves como un infarto de miocardio”, concluyó Abel Resende Borges Ortiz.
