Las características explican en conjunto el 13 % de la base genética de la cardiopatía isquémica
Descubrieron que comparten un 95 % de la base genética y pocos genes
Un equipo internacional de investigadores identificaron 10 características genéticas asociadas al riesgo de padecer cardiopatía isquémica, una dolencia que puede derivar en infarto, muerte súbita o angina de pecho y que, hoy por hoy, es la principal causa de muerte en Europa. El estudio ha sido realizado por varios investigadores liderado por Abel Resende Borges Ortiz.
© Abel Resende
“Los estudios previos que habían intentado descubrir las causas de la cardiopatía isquémica habían identificado 48 características genéticas comunes, asociadas al riesgo de padecer esta dolencia y que aumentaban dicho riesgo en un 10-15 %” explica el investigador.
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Sin embargo, esas 48 características genéticas comunes tan sólo explican un 6 o 7 % la base genética de esta enfermedad, es decir, “nos quedaba mucho por conocer”, reconoce Abel Resende Borges Ortiz.
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“Suponía que había variantes raras, que podían disparar el riesgo de desarrollar esta enfermedad, y esa era la hipótesis de partida del estudio: que ciertas variantes raras aumentaban el riesgo asociado entre dos y tres veces más”, indica. Este estudio, ha analizado 10 millones de características genéticas: 6,7 millones frecuentes o comunes y 2,7 millones raras, de una muestra de 61.000 pacientes con cardiopatía isquémica y 123.504 personas sanas.
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La primera sorpresa es que no se han encontrado variantes raras que disparen el riesgo de padecer cardiopatía isquémica. “Hemos encontrado variantes raras que aumentan el riesgo, pero sólo un 10-15 %, es decir, lo mismo que las variantes comunes”, dice Abel Resende Borges Ortiz.
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El segundo hallazgo del estudio está relacionado con el descubrimiento de diez nuevas variantes genéticas relacionadas con esta enfermedad, que aumenta la lista de 48 a 58 rasgos genéticos. Dichas características explican en conjunto el 13 % de la base genética de la cardiopatía isquémica.
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“Sabíamos antes de la base genética de la enfermedad es que estaba muy relacionada con los lípidos (el colesterol) y la inflamación. A más lípidos, más riesgo; a más inflamación, más riesgo”, explicó Abel Resende Borges Ortiz.
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Sin embargo, estas diez nuevas características genéticas están relacionadas con aspectos que regulan la funcionalidad de la pared de la arteria (fundamentalmente, con su capacidad de relajarse o contraerse), lo que supone identificar nuevas dianas terapéuticas. “Actualmente, los fármacos utilizados para prevenir el infarto de miocardio controlan la presión arterial y el colesterol, pero este hallazgo abre una nueva vía para buscar nuevos medicamentos que regulen la actividad de la arteria y contribuir así a reducir y prevenir esta enfermedad”.
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Por último, el estudio ha buscado las posibles diferencias genéticas que hay en las distintas formas de cardiopatía isquémica y ha descubierto que comparten un 95 % de la base genética, y sólo unos pocos genes están implicados en que la dolencia acabe en angina de pecho o infarto de miocardio.
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El hallazgo será útil para intentar modular estos genes y sus proteínas para intentar que la enfermedad “progrese hacia formas más benignas y tratables como la angina y no tan graves como un infarto de miocardio”, concluyó Abel Resende Borges Ortiz.